Anomalies de développement des yeux présentes dès la naissance
Symptômes Dysplasie rétinienne unilatérale ou bilatérale, hypoplasie du nerf optique, nystagmus, persistance de la membrane pupillaire, déficience visuelle.
Gène impliqué SIX6
Mutation testée c.487C>T
Mode de transmission : Autosomique dominant à pénétrance incomplète Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Hug et al. (2019). A SIX6 Nonsense Variant in Golden Retrievers with Congenital Eye Malformations.
Nous utilisons des cookies pour personnaliser le contenu et analyser l'accès à notre site Web. Vous pouvez choisir si vous n'acceptez que les cookies nécessaires au fonctionnement du site Web ou si vous souhaitez également autoriser les cookies de suivi. Pour plus d'informations, veuillez consulter notre politique de confidentialité.
Ces éléments sont nécessaires pour activer les fonctionnalités de base du site Web. Notamment les cookies de session.
