Synthèse insuffisante voire absence de synthèse du facteur de von Willebrand, protéine impliquée dans le métabolisme de la coagulation sanguine
Symptômes Saignements gingivaux excessifs pendant la perte des dents de lait, saignements de nez, ecchymoses, saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou un traumatisme.
Gène impliqué VWF
Mutation testée c.937delT (VWD3)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 1% de porteurs Age d’apparition : Dès la naissance Spécificité : Maladie de von Willebrand de Type 3. Saignements spontanés particulièrement difficiles à contenir voire épisodes hémorragiques sévères pouvant être mortels.
Publication : Venta et al. (1998). DNA encoding canine von Willebrand factor and methods of use.