Anomalie de formation des plaquettes entrainant une concentration plaquettaire inférieure à la normale et des plaquettes plus larges
Symptômes Asymptomatique.
Gène impliqué TUBB1
Mutation testée c.745G>A
Mode de transmission : Autosomique dominant Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Davis et al. (2008). Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels.
Gène impliqué TUBB1
Mutation testée c.5G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Gelain et al. (2014). A novel point mutation in the ß1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers.