Macrothrombocytopénie Congénitale - Cavalier King Charles

Anomalie de formation des plaquettes entrainant une concentration plaquettaire inférieure à la normale et des plaquettes plus larges

Symptômes
Asymptomatique.

Gène impliqué
TUBB1

Mutation testée
c.745G>A

Mode de transmission : Autosomique dominant
Fréquence : 53% de porteurs
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Davis et al. (2008). Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels.

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