Anomalie de formation des plaquettes entrainant une concentration plaquettaire inférieure à la normale et des plaquettes plus larges
Symptômes Asymptomatique.
Gène impliqué TUBB1
Mutation testée c.5G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 30% de porteurs Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Gelain et al. (2014). A novel point mutation in the ß1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers.
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