Anomalie de formation des plaquettes entrainant une concentration plaquettaire inférieure à la normale et des plaquettes plus larges
Symptômes Asymptomatique.
Gène impliqué MYH9
Mutation testée c.5521G>A
Mode de transmission : Autosomique dominant Age d’apparition : Dès la naissance Remarques : Egalement appelée Anomalie de May-Hegglin.
Publication : Flatland et al. (2011). May-Hegglin anomaly in a dog.
Gène impliqué TUBB1
Mutation testée c.745G>A
Mode de transmission : Autosomique dominant Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Davis et al. (2008). Mutation in beta1-tubulin correlates with macrothrombocytopenia in Cavalier King Charles Spaniels.
Gène impliqué TUBB1
Mutation testée c.5G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Gelain et al. (2014). A novel point mutation in the ß1-tubulin gene in asymptomatic macrothrombocytopenic Norfolk and Cairn Terriers.