Anomalie de développement de la substance blanche dans le système nerveux central
Symptômes Apathie, incoordination des mouvements, tremblements, trouble de l'équilibre, inclinaison de la tête, crises convulsives, strabisme.
Gène impliqué TSEN54
Mutation testée c.371G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Avant 4 semaines
Publication : Störk et al. (2019). TSEN54 missense variant in Standard Schnauzers with leukodystrophy.
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