Maladie de surcharge lysosomale entrainant une dégénérescence sévère des neurones, également appelée Maladie de Krabbe
Symptômes Faiblesse des membres, tremblements, incoordination des mouvements, cécité, troubles comportementaux.
Gène impliqué GALC
Mutation testée c.790_791ins78bp
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 1 et 5 mois
Publication : McGraw et al. (2006). Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters.
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