Maladie de surcharge lysosomale entrainant une dégénérescence sévère des neurones, également appelée Maladie de Krabbe
Symptômes Faiblesse des membres, tremblements, incoordination des mouvements, cécité, troubles comportementaux.
Gène impliqué GALC
Mutation testée c.473A>C (GLD)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 1 et 5 mois
Publication : Victoria et al. (1996). Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers.
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