Maladie de surcharge lysosomale entrainant une dégénérescence sévère des neurones, également appelée Maladie de Krabbe
Symptômes Faiblesse des membres, tremblements, incoordination des mouvements, cécité, troubles comportementaux.
Gène impliqué GALC
Mutation testée c.473A>C (GLD)
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 1 et 5 mois
Publication : Victoria et al. (1996). Cloning of the canine GALC cDNA and identification of the mutation causing globoid cell leukodystrophy in West Highland White and Cairn terriers.
Gène impliqué GALC
Mutation testée c.790_791ins78bp
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Entre 1 et 5 mois
Publication : McGraw et al. (2006). Molecular basis of globoid cell leukodystrophy in Irish setters.