Leucodystrophie

Anomalie de développement de la substance blanche dans le système nerveux central

Symptômes
Apathie, incoordination des mouvements, tremblements, trouble de l'équilibre, inclinaison de la tête, crises convulsives, strabisme.

Gène impliqué
TSEN54

Mutation testée
c.371G>A

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Avant 4 semaines

Publication : Störk et al. (2019). TSEN54 missense variant in Standard Schnauzers with leukodystrophy.