Déficit en lymphocytes B et T entrainant un déficit du système immunitaire
Symptômes Sensibilité aux maladies infectieuses, fièvre, problèmes pulmonaires, multiples lésions, diarrhée, méningite (listeriose).
Gène impliqué PRKDC
Mutation testée c.9478_9482del (SCID)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 8% de porteurs Age d’apparition : Entre 2 et 10 semaines
Publication : Shin et al. (1997). A kinase-negative mutation of DNA-PK(CS) in equine SCID results in defective coding and signal joint formation.
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