Elimination insuffisante de la couche cornée de l'épiderme résultant du dysfonctionnement d'un gène impliqué dans le métabolisme lipidique de la barrière cutanée
Symptômes Surabondance de squames (pellicules). Dans les formes les plus graves, des complications infectieuses (bactériennes, fongiques ou parasitaires) sont observées.
Gène impliqué NIPAL4
Mutation testée g.52737379delC
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 34% de porteurs Age d’apparition : Dès la naissance Spécificité : Squames de grande taille, blanchâtres à brunâtres, peau érythémateuse
Publication : Casal et al. (2017). A defect in NIPAL4 is associated with autosomal recessive congenital ichthyosis in American Bulldogs.