Elimination insuffisante de la couche cornée de l'épiderme résultant du dysfonctionnement d'un gène impliqué dans le métabolisme lipidique de la barrière cutanée
Symptômes Surabondance de squames (pellicules). Dans les formes les plus graves, des complications infectieuses (bactériennes, fongiques ou parasitaires) sont observées.
Gène impliqué NIPAL4
Mutation testée g.52737379delC
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès la naissance Spécificité : Squames de grande taille, blanchâtres à brunâtres, peau érythémateuse
Publication : Casal et al. (2017). A defect in NIPAL4 is associated with autosomal recessive congenital ichthyosis in American Bulldogs.
Gène impliqué PNPLA1
Mutation testée Indel dans l'exon 8 (ICT-A)
Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Entre 1 et 18 mois
Spécificité : Squames de grande taille, blanchâtres puis noirâtres, principalement sur le tronc et particulièrement visibles sur le ventre.
Remarques : Licence exclusive internationale ANTAGENE
Ce test ADN est le fruit d’années de travaux de recherche et d’efforts pour améliorer la santé des chiens dans cette race.
Publication : Grall et al. (2012). PNPLA1 mutations cause autosomal recessive congenital ichthyosis in golden retriever dogs and humans.
Gène impliqué SLC27A4
Mutation testée g.8684G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès la naissance Spécificité : Symptômes sévères associés à une peau fortement ridée, sèche et épaissie.
Publication : Metzger et al. (2015). A novel SLC27A4 splice acceptor site mutation in Great Danes with ichthyosis.