Diminution du fonctionnement de la glande thyroïdienne
Symptômes Retard de croissance, somnolence, nanisme disproportionné, retard mental, goitre.
Gène impliqué SLC5A5
Mutation testée g.29777899G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès quelques semaines
Publication : Soler et al. (2018). Congenital dyshormonogenic hypothyroidism with goiter caused by a sodium/iodide symporter (SLC5A5) mutation in a family of Shih-Tzu dogs.
Gène impliqué TPO
Mutation testée c.367C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès quelques semaines
Publication : Fyfe et al. (2003). Congenital hypothyroidism with goiter in toy fox terriers.
Gène impliqué TPO
Mutation testée c.2242+2T>C
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès quelques semaines
Publication : Major et al. (2015). Molecular genetic characterization of thyroid dyshormonogenesis in a French Bulldog.