Hypoplasie Cérébelleuse - Berger Blanc Suisse

Anomalie de développement et de structure du cervelet

Symptômes
Ataxie progressive (perte de coordination des mouvements), difficultés à se tenir debout, incapacité à marcher en ligne droite, difficultés à prendre la tétine.

Gène impliqué
RELN

Mutation testée
c.2839del

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 2 et 4 semaines

Publication : Littlejohn et al. (2023). A frameshift-deletion mutation in Reelin causes cerebellar hypoplasia in White Swiss Shepherd dogs.

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