Hyperkératose Héréditaire des Coussinets - Dogue de Bordeaux

Epaississement et durcissement des coussinets résultant d’une prolifération anormale des cellules de l’épiderme

Symptômes
Pousse de la corne sur les coussinets des quatre pattes, formant des fissures et crevasses douloureuses dans les cas les plus sévères, entrainant une difficulté à se déplacer.

Gène impliqué
KRT16

Mutation testée
p.Glu392*

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 11% de porteurs
Age d’apparition : Entre 4 et 9 mois

Publication : Plassais et al. (2015). A spontaneous KRT16 mutation in a dog breed: a model for human focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK).

Visualiser le Bilan Génétique Dogue de Bordeaux