Hyperkératose Héréditaire des Coussinets

Epaississement et durcissement des coussinets résultant d’une prolifération anormale des cellules de l’épiderme

Symptômes
Pousse de la corne sur les coussinets des quatre pattes, formant des fissures et crevasses douloureuses dans les cas les plus sévères, entrainant une difficulté à se déplacer.

Gène impliqué
FAM83G

Mutation testée
c.155G>C

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Entre 4 et 9 mois
Spécificité : Chez certains cas, problème de croissance de griffes, altération du pelage

Publication : Drögemüller et al. (2014). A mutation in the FAM83G gene in dogs with hereditary footpad hyperkeratosis (HFH).

Gène impliqué
KRT16

Mutation testée
p.Glu392*

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Entre 4 et 9 mois

Publication : Plassais et al. (2015). A spontaneous KRT16 mutation in a dog breed: a model for human focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK).

races concernées :

Gène impliqué
DSG1

Mutation testée
c.2541_2545delGGGCT

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Dès 8 semaines
Spécificité : Peut être associée à une dermatite atopique, des croutes sur la peau et des infections bactériennes récurrentes de la peau et des oreilles.

Publication : Backel et al. (2020). A DSG1 frameshift variant in a Rottweiler dog with footpad hyperkeratosis.

races concernées :