Hémophilie B

Déficit en facteur 9, protéine impliquée dans le métabolisme de la coagulation sanguine, provoquant des troubles sévères de la coagulation

Symptômes
Saignements gingivaux excessifs pendant la perte des dents de lait, saignements de nez, hématomes, saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou un traumatisme mineur, épisodes hémorragiques sévères pouvant être mortels.

Gène impliqué
F9

Mutation testée
c.731G>A

Mode de transmission : Récessif lié à l'X
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Gu et al. (1999). Two distinct mutations cause severe hemophilia B in two unrelated canine pedigrees.