Déficit en facteur 8, protéine impliquée dans le métabolisme de la coagulation sanguine, provoquant des troubles modérés à sévères de la coagulation
Symptômes Saignements gingivaux excessifs pendant la perte des dents de lait, saignements de nez, ecchymoses, saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Lors d'atteintes sévères, épisodes hémorragiques pouvant être mortels.
Gène impliqué F8
Mutation testée c.1412C>G
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Christopherson et al. (2014). Two novel missense mutations associated with hemophilia A in a family of Boxers, and a German Shepherd dog.