Hémophilie A

Déficit en facteur 8, protéine impliquée dans le métabolisme de la coagulation sanguine, provoquant des troubles modérés à sévères de la coagulation

Symptômes
Saignements gingivaux excessifs pendant la perte des dents de lait, saignements de nez, ecchymoses, saignements prolongés après une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Lors d'atteintes sévères, épisodes hémorragiques pouvant être mortels.

Gène impliqué
F8

Mutation testée
c.98G>A

Mode de transmission : Récessif lié à l'X
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Mischke et al. (2011). Canine haemophilia A caused by a mutation leading to a stop codon.

Gène impliqué
F8

Mutation testée
c.1643G>A

Mode de transmission : Récessif lié à l'X
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Christopherson et al. (2014). Two novel missense mutations associated with hemophilia A in a family of Boxers, and a German Shepherd dog.