Glycogénose de Type IV

Anomalie du métabolisme du glucose entrainant l'accumulation d'une forme anormale de glycogène dans l’organisme

Symptômes
Mortalité néonatale. Plus rarement, les chatons peuvent vivre normalement jusqu’à 5 mois, mais la maladie conduit rapidement à des dégénérescences neuro-musculaires, à des atrophies musculaires, à des défaillances cardiaques et à la mort de l’animal avant 15 mois.

Gène impliqué
GBE1

Mutation testée
g. IVS11+1552_IVS12-1339 del6.2 kb ins334 bp (GSD4)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 4% de porteurs
Age d’apparition : Avant 15 mois

Publication : Fyfe et al. (2007). A complex rearrangement in GBE1 causes both perinatal hypoglycemic collapse and late-juvenile-onset neuromuscular degeneration in glycogen storage disease type IV of Norwegian forest cats.