Anomalie du métabolisme du glucose entrainant l'accumulation d'un glycogène de structure anormale dans l’organisme
Symptômes Léthargie, hypoglycémie, intolérance à l’effort.
Gène impliqué AGL
Mutation testée c.4223delA
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 11% de porteurs Age d’apparition : Dès 1 an
Publication : Gregory et al. (2007). Glycogen storage disease type IIIa in Curly-Coated Retrievers.
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