Glycogénose de type III

Anomalie du métabolisme du glucose entrainant l'accumulation d'un glycogène de structure anormale dans l’organisme

Symptômes
Léthargie, hypoglycémie, intolérance à l’effort.

Gène impliqué
AGL

Mutation testée
c.4223delA

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Dès 1 an

Publication : Gregory et al. (2007). Glycogen storage disease type IIIa in Curly-Coated Retrievers.

races concernées :