Anomalie du métabolisme du glucose entrainant l'accumulation de glycogène dans l’organisme, également appelée Maladie de Pompe
Symptômes Faiblesse musculaire progressive, hypertrophie cardiaque, insuffisance cardio-respiratoire, megaoesophage, régurgitations et vomissements, mort prématurée autour de 1,5 an.
Gène impliqué GAA
Mutation testée c.2237G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 2% de porteurs Age d’apparition : Dès 6 mois
Publication : Seppälä et al. (2013). A nonsense mutation in the acid _-glucosidase gene causes Pompe disease in Finnish and Swedish Lapphunds.