Anomalie du métabolisme du glucose entrainant l'incapacité d'utiliser les stocks de glycogène et le maintien de la glycémie, également appelée Maladie de Von Gierke
Symptômes Retard de croissance, léthargie, hypoglycémie, hypertrophie du foie, mortalité néonatale ou au sevrage.
Gène impliqué G6PC1
Mutation testée c.634_ 635ins76
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Christen et al. (2021). Polyadenine insertion disrupting the G6PC1 gene in German Pinschers with glycogen storage disease type Ia (GSD1A).
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