Obstruction du drainage du fluide intraoculaire et augmentation de la pression intraoculaire détériorant le nerf optique et les cellules rétiniennes
Symptômes Douleur oculaire, clignotement des yeux, larmoiement, rougeur, perte de la vision.
Gène impliqué ADAMTS10
Mutation testée c.1441G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 25% de porteurs Age d’apparition : A partir de 6 ans
Publication : Ahonen et al. (2014). A novel missense mutation in ADAMTS10 in Norwegian Elkhound primary glaucoma.