Dysfonctionnement de l'enzyme ß-hexosaminidase conduisant à l'accumulation de gangliosides de type GM2 dans les cellules de l'encéphale et des viscères
Symptômes Pertes d’équilibre, tremblements de la tête, perte de coordination des mouvements (ataxie) progressive jusqu'à incapacité de se tenir debout et de se déplacer, opacification de la cornée, troubles de la vision.
Gène impliqué HEXA
Mutation testée c.967G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 7% de porteurs Age d’apparition : Entre 12 et 18 mois
Publication : Sanders et al. (2013). GM2 gangliosidosis associated with a HEXA missense mutation in Japanese Chin dogs: a potential model for Tay Sachs disease.