Gangliosidose à GM2

Dysfonctionnement de l'enzyme ß-hexosaminidase conduisant à l'accumulation de gangliosides de type GM2 dans les cellules de l'encéphale et des viscères

Symptômes
Pertes d’équilibre, tremblements de la tête, perte de coordination des mouvements (ataxie) progressive jusqu'à incapacité de se tenir debout et de se déplacer, opacification de la cornée, troubles de la vision.

Gène impliqué
HEXB

Mutation testée
c.283delG

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Entre 9 et 12 mois

Publication : Rahman et al. (2012). A frameshift mutation in the canine HEXB gene in toy poodles with GM2 gangliosidosis variant 0 (Sandhoff disease).

Gène impliqué
HEXB

Mutation testée
c.618-620delCCT

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Entre 6 et 15 mois

Publication : Wang et al. (2018). Canine GM2-Gangliosidosis Sandhoff Disease Associated with a 3-Base Pair Deletion in the HEXB Gene.

races concernées :

Gène impliqué
HEXA

Mutation testée
c.967G>A

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Entre 12 et 18 mois

Publication : Sanders et al. (2013). GM2 gangliosidosis associated with a HEXA missense mutation in Japanese Chin dogs: a potential model for Tay Sachs disease.

races concernées :