Dysfonctionnement de l'enzyme ß-galactosidase conduisant à l'accumulation de gangliosides de type GM1 dans les cellules de l'encéphale et des viscères
Symptômes Pertes d’équilibre, tremblements de la tête, perte de coordination des mouvements (ataxie) progressive jusqu'à incapacité de se tenir debout et de se déplacer, opacification de la cornée, troubles de la vision.
Gène impliqué GLB1
Mutation testée c.1647delC
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 2 et 7 mois
Publication : Yamoto et al. (2002). A novel mutation in the gene for canine acid beta-galactosidase that causes GM1-gangliosidosis in Shiba dogs.