Dysfonctionnement de l'enzyme ß-galactosidase conduisant à l'accumulation de gangliosides de type GM1 dans les cellules de l'encéphale et des viscères
Symptômes Pertes d’équilibre, tremblements de la tête, perte de coordination des mouvements (ataxie) progressive jusqu'à incapacité de se tenir debout et de se déplacer, opacification de la cornée, troubles de la vision.
Gène impliqué GLB1
Mutation testée c.1448G>C
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 3 et 10 mois
Publication : Martin et al. (2008). Molecular consequences of the pathogenic mutation in feline GM1 gangliosidosis.
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