Anomalie de développement crâniofacial à l'origine d'une communication anormale entre les cavités nasales et la cavité buccale pouvant être accompagnées de la fusion de doigts
Symptômes Ecoulement de lait au niveau des narines, difficulté à la déglutition, toux, régurgitation, étouffement, possible fusion de 2 doigts.
Gène impliqué ADAMTS20
Mutation testée c.1360_1361delAA
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Wolf et al. (2015). Genome-wide association studies in dogs and humans identify ADAMTS20 as a risk variant for cleft lip and palate.
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