Crises de myoclonie pouvant être liées à un stimulus lumineux
Symptômes Crises de myoclonie (contractions musculaires semblables à des chocs électriques) évoluant vers des crises convulsives généralisées.
Gène impliqué DIRAS1
Mutation testée c.564_567delAGAC
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 15% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 semaines et 18 mois
Publication : Wielaender et al. (2017). Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity in juvenile dogs caused by a defective DIRAS family GTPase 1.
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