Dégénérescence neuronale sévère et nécrose de la matière grise
Symptômes Crises convulsives évoluant rapidement vers la mort ou l'euthanasie.
Gène impliqué PITRM1
Mutation testée c.175_180del (JBD)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 3% de porteurs Age d’apparition : Entre 6 et 12 semaines
Publication : Hytönen et al. (2021). In-frame deletion in canine PITRM1 is associated with a severe early-onset epilepsy, mitochondrial dysfunction and neurodegeneration.
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