Formation de cloques sur la peau et les muqueuses liée à une séparation de l’épiderme et du derme
Symptômes Multiples bulles évoluant en ulcères, localisées principalement sur la face interne des pavillons auriculaires, sur les zones de points de pression (coussinets plantaires, coudes, carpes et tarses) et à l’intérieur de la bouche et de l’œsophage, retard de croissance, développement anormal et chute des griffes.
Gène impliqué LAMA3
Mutation testée c.1514C>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Age d’apparition : Dès 2 mois
Publication : Capt et al. (2005). Inherited junctional epidermolysis bullosa in the German Pointer: establishment of a large animal model.
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