Formation de cloques sur la peau et les muqueuses liée à une séparation de l’épiderme et du derme
Symptômes Erosions rouges et ulcération suite à une légère blessure ou friction sur la peau et la bouche, peau fragile, érosions étendues sur les jonctions peau/muqueuse (bouche, rectum, vulve).
Gène impliqué Lamc2
Mutation testée c.1368insC (JEB1)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 8% de porteurs Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Spirito et al. (2002). Animal models for skin blistering conditions: absence of laminin 5 causes hereditary junctional mechanobullous disease in the Belgian horse.
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