Anomalie de développement et de structure du cervelet
Symptômes Faible croissance, faiblesse musculaire, tremblements, ataxie, crises épileptiques tonico-cloniques, la mort survient généralement durant la première semaine de vie.
Gène impliqué ATF2
Mutation testée c.152T>G (NEWS)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Dès la naissance
Publication : Chen et al. (2008). A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2.
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