Encéphalopathie Néonatale

Anomalie de développement et de structure du cervelet

Symptômes
Faible croissance, faiblesse musculaire, tremblements, ataxie, crises épileptiques tonico-cloniques, la mort survient généralement durant la première semaine de vie.

Gène impliqué
ATF2

Mutation testée
c.152T>G (NEWS)

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Chen et al. (2008). A neonatal encephalopathy with seizures in standard poodle dogs with a missense mutation in the canine ortholog of ATF2.