Encéphalopathie Nécrosante Subaigüe

Destruction progressive et rapide de l'encéphale

Symptômes
Démarche anormale, trouble de l'équilibre, ataxie, crises convulsives, troubles de la vision.

Gène impliqué
SLC19A3

Mutation testée
c.205_210delins35

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Entre 6 et 12 mois

Publication : Drögemüller et al. (2020). SLC19A3 loss-of-function variant in Yorkshire Terriers with Leigh-like subacute necrotizing encephalopathy.