Maladie neurodégénérative consistant en l’accumulation de diverses substances au sein des neurones
Symptômes Démarche anormale (ataxie), perte de tonus musculaire ; en fonction des races et des individus, possibles changements de comportement, tremblements de la tête, incontinence, nystagmus.
Gène impliqué MFN2
Mutation testée c.1617_1619delGGA (FNAD)
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Période fœtale Spécificité : Scoliose, raideur des articulations et hypoplasie pulmonaire responsable de la mort par détresse respiratoire peu après la naissance
Publication : Fyfe et al. (2011). A novel mitofusin 2 mutation causes canine fetal-onset neuroaxonal dystrophy.