Dystrophie Neuro-Axonale - Rottweiler

Maladie neurodégénérative consistant en l’accumulation de diverses substances au sein des neurones

Symptômes
Démarche anormale (ataxie), perte de tonus musculaire ; en fonction des races et des individus, possibles changements de comportement, tremblements de la tête, incontinence, nystagmus.

Gène impliqué
VPS11

Mutation testée
c.2504A>G

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 5% de porteurs
Age d’apparition : Entre 3 et 11 mois

Publication : Lucot et al. (2018). A Missense Mutation in the Vacuolar Protein Sorting 11 ( VPS11) Gene Is Associated with Neuroaxonal Dystrophy in Rottweiler Dogs.

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