Maladie neurodégénérative consistant en l’accumulation de diverses substances au sein des neurones
Symptômes Démarche anormale (ataxie), perte de tonus musculaire ; en fonction des races et des individus, possibles changements de comportement, tremblements de la tête, incontinence, nystagmus.
Gène impliqué VPS11
Mutation testée c.2504A>G
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 5% de porteurs Age d’apparition : Entre 3 et 11 mois
Publication : Lucot et al. (2018). A Missense Mutation in the Vacuolar Protein Sorting 11 ( VPS11) Gene Is Associated with Neuroaxonal Dystrophy in Rottweiler Dogs.