Maladie neurodégénérative consistant en l’accumulation de diverses substances au sein des neurones
Symptômes Démarche anormale (ataxie), perte de tonus musculaire ; en fonction des races et des individus, possibles changements de comportement, tremblements de la tête, incontinence, nystagmus.
Gène impliqué PLA2G6
Mutation testée c.1579G>A
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : 5% de porteurs Age d’apparition : Entre 1 et 4 mois Spécificité : Incapacité de se tenir debout et de marcher puis cécité, surdité et tétraplégie
Publication : Tsuboi et al. (2017). Identification of the PLA2G6 c.1579G>A missense mutation in Papillon Dog Neuroaxonal Dystrophy using whole exome sequencing analysis.