Dystrophie Neuro-Axonale - Berger Australien Toy

Maladie neurodégénérative consistant en l’accumulation de diverses substances au sein des neurones

Symptômes
Démarche anormale (ataxie), perte de tonus musculaire ; en fonction des races et des individus, possibles changements de comportement, tremblements de la tête, incontinence, nystagmus.

Gène impliqué
RNF170

Mutation testée
c.367delG

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : Inconnue
Age d’apparition : Entre 2 et 5 ans
Spécificité : Forme à évolution lente

Publication : Cook et al. (2024). RNF170 frameshift deletion in Miniature American Shepherd dogs with neuroaxonal dystrophy provides a naturally occurring model for human RNF170 phenotypic spectrum.

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