Dystrophie Musculaire de Duchenne

Absence de dystrophine entrainant une dégénérescence des muscles squelettiques accompagnée d’une fibrose progressive

Symptômes
Mortalité néonatale fréquente, faiblesse musculaire généralisée, retard de croissance, troubles locomoteurs, troubles respiratoires, fausses déglutitions, insuffisance cardiaque.

Gène impliqué
DMD

Mutation testée
2.2 Mb inversion (LRMD)

Mode de transmission : Récessif lié à l'X
Fréquence : < 1% de porteurs
Age d’apparition : Entre 6 et 12 semaines

Publication : Barthélémy et al. (2020). X-linked muscular dystrophy in a Labrador Retriever strain: phenotypic and molecular characterisation.