Absence de dystrophine entrainant une dégénérescence des muscles squelettiques accompagnée d’une fibrose progressive
Symptômes Mortalité néonatale fréquente, faiblesse musculaire généralisée, retard de croissance, troubles locomoteurs, troubles respiratoires, fausses déglutitions, insuffisance cardiaque.
Gène impliqué DMD
Mutation testée 2.2 Mb inversion (LRMD)
Mode de transmission : Récessif lié à l'X Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 6 et 12 semaines
Publication : Barthélémy et al. (2020). X-linked muscular dystrophy in a Labrador Retriever strain: phenotypic and molecular characterisation.