Déficit en collagène VI entrainant une dégénérescence des cellules musculaires
Symptômes Difficultés locomotrices, faiblesse musculaire sévère et progressive.
Gène impliqué COL6A1
Mutation testée c.289G>T
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : < 1% de porteurs Age d’apparition : Entre 8 et 12 semaines
Publication : Steffen et al. (2015). A nonsense variant in COL6A1 in Landseer dogs with muscular dystrophy.
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