Dystrophie Musculaire Congénitale d'Ullrich

Déficit en collagène VI entrainant une dégénérescence des cellules musculaires

Symptômes
Difficultés locomotrices, faiblesse musculaire sévère et progressive.

Gène impliqué
COL6A1

Mutation testée
c.289G>T

Mode de transmission : Autosomique récessif
Age d’apparition : Entre 8 et 12 semaines

Publication : Steffen et al. (2015). A nonsense variant in COL6A1 in Landseer dogs with muscular dystrophy.

races concernées :