Dystrophie Cornéenne Maculaire

Accumulation anormale de glycosaminoglycanes dans la cornée

Symptômes
Opacification bilatérale progressive et diffuse du stroma cornéen, opacités ponctuées blanc-grisâtres, baisse progressive de la vision.

Gène impliqué
CHST6

Mutation testée
c.814C>A

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 3% de porteurs
Age d’apparition : Entre 3 et 6 ans

Publication : Tetas Pont et al. (2016). A Carbohydrate Sulfotransferase-6 (CHST6) gene mutation is associated with macular corneal dystrophy in Labrador Retrievers.