Malformation de la moelle épinière provoquant des troubles de la motricité des membres postérieurs
Symptômes Troubles de la motricité, de l’équilibre et de la coordination motrice sur les membres postérieurs uniquement, associés à des déficits de la proprioception. Symptômes spécifiques : « Bunny Hoping » sur les membres postérieurs (démarche en « saut de lapin » symétrique correspondant à l’utilisation simultanée des membres postérieurs). Réflexe de flexion bilatérale (le fait de pincer une patte engendre la flexion des deux membres).
Gène impliqué NKX2-8
Mutation testée c.174delG/insAA
Mode de transmission : Autosomique récessif Fréquence : Inconnue Age d’apparition : Entre 4 et 6 semaines
Publication : Safra et al. (2013). Genome-wide association mapping in dogs enables identification of the homeobox gene, NKX2-8, as a genetic component of neural tube defects in humans.