Dysplasie Squelettique 2

Défaut de développement des os conduisant à un nanisme dysharmonieux modéré

Symptômes
Pattes courtes avec une longueur et une largeur normale du corps, hauteur des épaules inférieure au standard international, aucun problème de santé associé.

Gène impliqué
COL11A2

Mutation testée
c.143G>C

Mode de transmission : Autosomique récessif
Fréquence : 15% de porteurs
Age d’apparition : Dès la naissance

Publication : Frischknecht et al. (2013). A COL11A2 mutation in Labrador retrievers with mild disproportionate dwarfism.